Víte, co znamená, když má obutou člověk každou ponožku jinou? Každá ponožka jiná připomíná Světový den Downova syndromu.
Jistě jste si během let všimli, že lidé někdy nosí každou ponožku jinou, teď nemám na mysli běžné dny, kdy jsou důvodem módní trendy, ale jeden konkrétní den. Letos tím konkrétním dnem byla neděle 21. března, která je vnímána jako Mezinárodní den Downova syndromu.
Proč lidé obouvají každou ponožku jinou?
Myšlenka oslavy dne Downova syndromu vznikla již v roce 2005. Světový den Den Downova syndromu (World Down Syndrome Day/WDSD) se slaví pod záštitou Organizace spojených národů od roku 2012. Datum symbolicky odkazuje na podstatu této geneticky podmíněné anomálie, trizomie (ztrojení) 21. chromozomu. Proto se slaví právě 21. den 3. měsíce.
Chromozom má tvar ponožky, proto se nošení rozdílných ponožek stalo symbolem Světového dne Downova syndromu. Tento den je tak příležitostí pro několik milionů osob s Downovým syndrom, pro jejich rodiny, blízké a přátele po celém světě poukázat na pozitivní i problematické aspekty, které s sebou přináší život s chromozomem navíc.
Co je Downův syndrom?
Downův syndrom je nejobvyklejší vrozená chromozomální anomálie. Dochází k ní nejčastěji při splynutí vajíčka a spermie, kdy hned v prvotní buňce zůstane chromozom navíc a každá další buňka pak pokračuje v dělení již s touto vadou.
Velmi vzácně (asi v jednom procentu případů Downova syndromu) anomálie vzniká až při pozdějším dělení, a proto je nadbytečný chromozom přítomen jen v některých buňkách těla. V tomto případě se jedná o takzvaný mozaicismus.
V případě Downova syndromu „přebývá“ 21. chromozom. Každá buňka osoby s Downovým syndromem tedy obsahuje tři 21. chromozomy (namísto obvyklých dvou). Proto se Downův syndrom označuje také jako trizomie (ztrojení) 21. chromozomu, zkráceně trizomie 21.
Běžná zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů ve 23 párech, zatímco buňka dítěte s Downovým syndromem má chromozomů dohromady 47. Nadbytečný 21. chromozom bývá nejčastěji volně přítomen v buněčném jádře (asi 95 procent případů Downova syndromu – tzv. nondisjunkce). Ve zbylých 4 procentech případů Downova syndromu se jedná o tzv. translokaci, kdy se nadbytečná část 21. chromozomu připojí k jinému chromozomu (nejčastěji k 14. chromozomu).
Co ovlivňuje vznik Downova syndromu
Downův syndrom je považován za genetickou náhodu, případně nehodu. Vyskytuje se celosvětově ve všech zemích, národech, etnikách i sociálně – ekonomických třídách. Proč k této genetické odchylce dochází, to se prozatím nepodařilo uspokojivě vysvětlit.
Je však prokázáno, že nic, co rodiče učinili před nebo v průběhu těhotenství, nemá za následek narození dítěte s Downovým syndromem (s výjimkou ojedinělých případů translokace, kdy nositelem Downova syndromu může vzácně být jeden z rodičů – to se stává přibližně v 1 procentu všech případů). Downův syndrom je tedy čistě náhodný jev, za jedinou prokázanou souvislost zvyšující pravděpodobnost jeho výskytu se považuje věk rodičů – matky nad 35 let a otce nad 50 let.
Lidem s Downovým syndromem se dnes žije svobodněji
Více informací zde: https://www.downsyndrom.cz/aktuality/856/svetovy-den-downova-syndromu-21-3-2021.html?pg=1
Se svobodnějším životem lidem s Downovým syndromem pomáhá Společnost rodičů a přátel dětí s Downovým syndromem, z.s.
Zdroj informací a další informace o Downovém syndormu:
https://downsyndrom.cz/aktuality/853/tiskova-konference-ke-svetovemu-dni-downova-syndromu.html?pg=1
https://downsyndrom.cz/downuv-syndrom/obecne-informace/co-je-to-downuv-syndrom.html
https://www.downsyndrom.cz/aktuality/856/svetovy-den-downova-syndromu-21-3-2021.html?pg=1
Zdroj úvodní fotografie: pixabay.com
Připojili jste se k ponožkové výzvě?
